基因是存储、传递遗传信息和复制细胞的主要物质基础。遗传信息从一代细胞到下一代和从一个个体到其后代的储藏和传递。基因遗传是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
什么是癫痫?
我们的大脑细胞是通过电活动来发挥功能的。正常情况下,脑细胞的电活动是有一定的规律,维持着自身的平衡,但是因为某些原因,脑细胞电活动失去了原有的规律,出现了异常放电,打破了这个平衡,就好像天空出现闪电一样,大脑里也发生了电闪雷鸣,这时候癫痫就发作了。
癫痫与基因的关系?
癫痫的发生是遗传因素和外界环境因素共同作用的结果。每个癫痫病人的病因学均包括这两种因素,只不过各自所占的比例不同。
目前,ILAE 分类工作组建议将癫痫病因分为 6 大类:遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。40%-50%的癫痫是不明原因的,而其中有30%可能跟遗传有关。
哪些人要做癫痫基因检查?
1、 有癫痫相关临床表型的患者或疑似患者;
2、 有癫痫家族史的人群;
3. 生育过癫痫患儿的夫妇;
4、 想了解自身患癫痫风险的人群;
癫痫基因检测的意义
1、明确发病原因,协助临床诊断;
2、根据癫痫病因,实现针对性治疗;
3、精准治疗少走弯路,节约治疗费用;
4、评估病况,了解预后;
5、了解基因信息,评估遗传状况。
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