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全方位癌症基因分析 突破无药可治的困局

2021-05-06 17:56  基因百科 

  

  近年,基因检测技术愈来愈细致和精密,使癌症的治疗由以往的一体化(one size fits all)趋向个人化(individualized)。以晚期肺癌为例,传统的治疗方法离不开化疗,患者对治疗的反应不一。自从医学界掌握了部分肺癌乃由特定的基因变异引起,例如EGFR、ALK或ROS-1等,医生处方针对性的标靶药物,治疗效果和患者的整体存活期均得以提升。

  因此,就某些癌症而言,如肺癌和乳癌,基因检测的结果会直接影响治疗方案,故医生一般会在确诊的同时建议患者进行基因检测,把握时间,及早开始用「对」的药。目前最新的基因检测技术「全方位癌症基因分析」有别于传统的「热点基因变异检测」,不仅能找出某种癌症较常见及已知的几种基因变异,例如非小细胞肺癌的EGFR 、ALK或ROS-1,而且能同时进行超过三百个基因排序,检测出导致癌症发生的基因变异(包括基因插入与缺失、复制、扩增和重组),有助医生为患者配对针对性的标靶药。「全方位癌症基因分析」的另一特色,是报告中会提供整体性资料,例如肿瘤突变负荷(Tumor Mutational Burden, TMB),有助医生评估患者对免疫疗法的反应。一般来说,肿瘤的TMB愈高,患者对免疫疗法的反应愈理想。

  启动智能诊断

  现时讲求「精准医疗」(Precision Medicine)与「个人化治疗」(Individualized Treatments)的年代,说穿了就是两个大方向:

  1)癌症是一种复杂的疾病,即使同属肺腺癌,每位患者肿瘤的生物特性都有所不同。若采用传统的一体化治疗,可能只对部分患者有效,另一部分患者却得不到最佳的治疗。 「全方位癌症基因分析」就是深入肿瘤的底层找出致癌根源,从而帮助医生对症下药。

  2)对于一些较为棘手、缺乏治疗方向的个案,「全方位癌症基因分析」不但能避免患者浪费时间试用一些效果未必理想的药物,另一方面有助医生更科学化和更精准地处方针对性的药物。换句话说,癌症的治疗不再单单根据肿瘤的原发位置,而是针对肿瘤的基因构造和生物特性。

  临床个案分享

  现年62岁的男性肺腺癌患者,对化疗的反应欠佳,病情转差。我建议他接受「全方位癌症基因分析」,结果发现他肺部的肿瘤竟出现常见于乳癌的HER2基因扩增。我为他处方针对HER2型乳癌的标靶药物,效果理想,除癌指数稳定回落之外,其体状况亦得到明显改善,扫描显示肿瘤成功受控。患者用药至今超过一年,病情仍然稳定,身体状况和生活质素理想,能出国旅游,享受人生。过往,我们不会为肺癌患者处方乳癌的药物,「全方位癌症基因分析」让医生更有把握地采用常规治疗以外、具针对性而有效的治疗方法,为患者开阔了治疗的可能性。

  蔡医生给患者的话

  尽管基因检测并非百分百帮助到患者,但若找到有标靶药可用的基因变异,治疗将会事半功倍。我预期基因检测将会愈来愈普及,价钱亦会有所下调。科技发展一日千里,我鼓励患者对新的检测技术和新的药物抱持开放的态度,给自己多一个机会,常怀希望。

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