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追查遗传基因 罕见疾病难隐身

2021-05-06 17:58  基因百科 

  追查遗传基因 罕见疾病难隐身

  脊髓性肌肉萎缩症、小脑萎缩症、唐氏综合症等遗传病可经由基因一代传一代,而遗传学专家就如侦探一样,可利用基因检测等技术,在婚前检查或产前检查阶段,尽力发掘潜藏的遗传密码,以减低病发率及相关并发症出现,尤其是一些罕见但可带来严重危害的遗传疾病。

  养和医院医学遗传科主任林德深医生指出,现时已知的罕见遗传病大约有六千多种,当中约一千多种属於隐性,如脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、地中海贫血症等,其中地贫便有多达一成人带有隐性遗传基因,并有四分一机会传给下一代。由於这些病症可带来严重健康及生活危害,故「好值得做筛选」以及早侦察和处理。

  他称,若发现带有变异基因,在不同阶段可以有不同的处理,例如在计划生育阶段,可以透过试管婴儿的技术,拣选不带疾病基因的胚胎作怀孕,从而避开可能出现的严重遗传病。假如在产前检查诊断出胎儿可能有严重问题,例如唐氏综合症,则可考虑是否终止怀孕。至於一些能够治疗及处理的遗传病,如蚕豆症(G6PD缺乏症),及早知道能让新生婴儿得到更好的照料。

  你或许会以为,与生俱来的疾病与遗传有关,但林医生强调,其实大部分後天疾病,如癌症、心血管病及糖尿病等等,均可与遗传基因扯上关系,特别是家族中出现异常的发病或多宗病例,更要怀疑可能是遗传基因的影响。

  他续说,本港常见的大肠癌及乳腺癌,出现遗传情况并不少见,及早发现有相关的问题基因,便可以采取预防性措施,例如更早及更频密进行筛查,又或施行预防性治疗,阻截病变发生。

  随着基因科技进步,检测速度加快,费用亦由过往的天价到现在很多人也能负担。但筛选过程中,医生需要衡量多种因素。

  林医生解释,基因检测的结果难料,可引起很多疑惑和担心,将对日後生活及生育都是严峻的考虑,亦要考虑验测结果是否有方法可以预防或治疗,「如果无得医或无得预防,验唔验、生唔生仔呢,有无其他选择呢」,因此检测前後要有适当的辅导,帮助病人面对。

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