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筛查染色体疾病,无创产前检测会是捷径吗?

2021-06-28 16:55  基因百科 
正常情况下,每个人都拥有23对染色体,其中22对属于常染色体,另外1对是决定性别的性染色体。

当染色体的数目或结构发生异常,如某对染色体不是正常的2条,而变成3条时,就会导致染色体疾病。

常见的染色体疾病通常表现为智力障碍、自闭、发育迟缓、畸形或形成先天性心脏病。

需要注意的是,染色体疾病具有偶发性,属于随机突变。因此,每对父母都有可能生下患有染色体疾病的小朋友。



那么,有没有什么手段可以提前帮助准父母们了解自己肚子里的孩子是否健康呢?

答案是有。

随着科学技术的发展,目前,先知基因加盟中心推出的无创产前检测可以在孕妈怀孕9周起对特定染色体疾病进行筛查。

因为孕妇在怀孕期间,胎儿的游离DNA会经过胎盘进入母体的血液系统,所以,这项检测只需抽取孕妇静脉血,通过第二代基因测序技术,即可筛查胎儿染色体异常状况,包括常染色体三倍体综合症、性染色体异常综合症、微缺失及微重复综合症等。

同时,这是一项安全、简单、非侵入性的产前检测,检出率高达99%以上,最快三个工作日,最长不超过七个工作日即可拿到报告结果。

无创产前检测的适用人群有哪些呢?
(1)怀孕9周或以上;
(2)不愿意承担侵入性检测带来的流产风险;
(3)唐氏综合症筛查结果为高风险;
(4)多次流产/怀有试管婴儿;
(5)有染色体异常怀孕史。

先知基因加盟中心也提醒,无创DNA目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段,因此,仅有高风险和低风险2种结果。

当结果为低风险时,并不表示胎儿染色体绝对没有问题,而高风险只是筛查结果,并不表示胎儿一定存在染色体异常,因此,不能仅根据检测结果做出终止妊娠的决定,孕爸妈们最好还是结合检测报告,与医生的建议结合,谨慎决定。
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