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父母明明很健康,为啥会生出耳聋的孩子?

2021-09-27 11:05  基因百科 

在生活中,可能会遇上这种情况,爸爸妈妈听力正常,家里也没有听力下降的家族史,为什么生育的孩子听力会有问题呢?

这里就涉及到一个问题——耳聋基因。

耳聋基因是指和听力发育密切相关的基因,一旦这些基因发生突变就会导致遗传性耳聋的发生。

正常人群中有部分人群可能携带遗传性耳聋基因,却未发病,但随着年龄的增长或其它外部因素,导致听力有所下降,且随着时间的推移,情况日趋严重,这与其自身具有的基因型相关。

遗传性耳聋在我国听力残疾人群中约占比例60%,我国遗传性耳聋患者发病率排在前3位的致病基因分别为:GJB2、SLC26A4、线粒体基因(mtDNA12SrRNA)。


GJB2基因

约占遗传性耳聋病因的21% ,遗传方式为常染色体隐性遗传,GJB2基因突变的听力表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性听力下降。

SLC26A4基因

约占遗传性耳聋病因的14.5%,遗传方式同样为常染色体隐性遗传,SLC26A4基因突变可导致大前庭导水管综合征,听力表现为先天性或迟发性听力下降,头部撞击、感冒、发热、噪声刺激可诱发或加重听力下降。

线粒体基因12SrRNA

约占遗传性耳聋病因的4.4%,遗传方式为母系遗传,即只有女性能将线粒体基因突变传给下一代,男性不再下传。

线粒体基因12SrRNA是一种氨基糖甙类药物致聋的敏感基因,听力在出生时表现正常,一旦应用氨基糖甙类抗生素后出现的听力损失,甚至可表现为“一针致聋”。

怎么预防遗传性耳聋?

值得一提的是,携带耳聋基因突变者在听力正常人群中仍占5%~6%,也就是说,听力完全正常的100人当中存在5-6名耳聋基因突变的携带者。

所以开展特定人群的耳聋基因筛查势在必行,可早期发现遗传性耳聋患者、相关环境因素致聋易感者及潜在的耳聋生育高危群体,从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警。

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